Bubble Gran (grand-maman Bulle), de son vrai nom Charlotte Hawkins, est une grand-mère de 64 ans qui vit à Loganville en Géorgie (États-Unis). À l’âge de 15 ans, une première tumeur apparaît dans son visage et, grâce à une chirurgie mineure, on la lui retire. C’est au début de la vingtaine que le phénomène est réapparu mais cette fois de façon incontrôlable. Madame Hawkins a donc développé, en 10 ans, une peau grumeleuse, recouverte de tumeurs bénignes en forme de bulles, sur tout le corps et le visage. Charlotte vit avec le pire cas recensé aux États-Unis de neurofibromatose de type I (NF1). Cette maladie génétique touche le système nerveux et l’incidence de cette maladie génétique, également appelée maladie de Recklinghausen, est estimée à 1 cas sur 4 000 personnes, selon l’incidence du gène défectueux. Au fil des années, madame Hawkins s’est mise à accepter son apparence.
La neurofibromatose est une maladie génétique qui touche le système nerveux. Les personnes atteintes de cette maladie présentent des tumeurs non cancéreuses, amas de différents types de cellules qui apparaissent sur les nerfs et les entourent. Ces tumeurs s’appellent des neurofibromes. La neurofibromatose peut aussi provoquer une décoloration de la peau (qu’on appelle aussi taches « café au lait ») et des anomalies osseuses. Cette affection peut toucher aussi bien les hommes que les femmes de toutes les races.
La cause de la neurofibromatose est liée à une modification du patrimoine génétique d’une personne qu’on appelle mutation génétique. Il y a deux gènes qui provoquent deux types différents de neurofibromatose : la neurofibromatose de type 1 (NF1) et la neurofibromatose de type 2 (NF2). La NF1 est également connue sous le nom de maladie de Recklinghausen.
La neurofibromatose (NF) étant une affection génétique, si l’un des parents est porteur du gène de la NF, leur enfant a 50 % de risque d’hériter de la maladie. Cependant, il arrive parfois que le gène se modifie spontanément chez quelqu’un qui n’a pas d’antécédents familiaux de cette maladie. Une fois que le gène s’est modifié, la neurofibromatose peut se transmettre à la génération suivante.
Les personnes atteintes de la NF1 peuvent présenter certains des symptômes ci-après :
• des tumeurs non cancéreuses sous la peau (ou plus profondes dans le corps);
• des taches brunes sur l’iris (la partie colorée de l’œil), appelées nodules de Lisch;
• des jambes arquées, une petitesse de la taille, ou des anomalies osseuses, y compris une scoliose (une anomalie de la courbure de la colonne vertébrale);
• des taches de rousseur dans l’aine ou sous les bras;
• l’installation d’une tumeur sur le nerf optique (gliome du nerf optique);
• des marques brun clair sur la peau, appelées taches « café au lait ».
Comme la NF1 touche le système nerveux, l’affection peut entraîner des difficultés d’apprentissage, des problèmes langagiers et un retard du développement de la personne atteinte. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent aussi avoir des convulsions, des tumeurs oculaires, et d’une pression artérielle élevée. Il est très rare que ces tumeurs deviennent malignes (cancéreuses). Dans certains cas, les tumeurs peuvent aussi toucher les organes internes.