Des scientifiques de la Colombie-Britannique viennent de prouver que la sclérose en plaques peut être causée par une mutation du gène NR1H3.
La mutation a été trouvée dans deux familles canadiennes ayant plusieurs membres diagnostiqués avec une forme agressive de la maladie, où les symptômes s’aggravent régulièrement, et pour laquelle il n’y a pas de traitement efficace.
Même si seulement un patient sur 1000 ayant la sclérose en plaques semble avoir cette mutation, la découverte aide à révéler la voie biologique qui mène à une forme agressive de la maladie, laquelle compte pour 15 % des personnes vivant avec la sclérose en plaques.
Quel est l’impact?
Leurs résultats, publiés dans la revue Neuron, pourront aider à la recherche de thérapies pouvant agir sur le gène lui-même, ou lutter contre les effets de sa mutation.
À plus court terme, le dépistage de la mutation chez les individus à risque pourrait permettre un diagnostic et un traitement plus précoce, avant que les symptômes n’apparaissent.
On estime que 100 000 Canadiens vivent avec la sclérose en plaques; la maladie étant la plupart du temps diagnostiquée entre 15 et 40 ans.