Le cervelet est une partie du cerveau qui est responsable de la motricité fine, c’est-à-dire la coordination de tous les mouvements de précision. Ainsi, tout mouvement musculaire relatif à la posture, au maintien de l’équilibre, à l’apprentissage moteur (comme apprendre à frapper un ballon) et à la parole est sous l’influence du cervelet. Situé à la base du crâne, le cervelet contient environ la moitié de tous les neurones du cerveau mais ne représente que 10% de son volume. La perte de certaines fonctions associées au cervelet en raison d’une blessure ou d’une maladie n’est pas sans précédent mais l’absence totale de cervelet, et ce, depuis la naissance, est extrêmement rare. Des médecins chinois ont découvert une femme de 24 ans qui n’est que le neuvième cas connu d’une personne vivant avec une agénésie cérébelleuse (absence totale de cervelet). Dans l’espace où le cervelet aurait dû se trouver, du liquide céphalo-rachidien a comblé l’espace vide et la composition chimique du fluide semblait normale, même si la pression était un peu élevée. Elle a donc été traitée avec un traitement de déshydratation qui a supprimé une partie de la pression du liquide et qui a immédiatement mené vers une amélioration immédiate et durable de ses symptômes. 
La condition de la femme a été mise à jour après qu’elle ait consulté un médecin en raison de nausées et des vertiges. Des images prises par tomodensitométrie (scanographie) et IRM ont révélé l’absence de cervelet, ce qui explique facilement la présence des symptômes observés. Cela explique aussi pourquoi elle n’a pas été en mesure de parler jusqu’à ce qu’elle ait six ans et n’était pas capable de marcher jusqu’à sept ans. Elle n’avait jamais été en mesure de jouer et sauter comme des enfants normaux en raison de cette anomalie. Sans surprise, la femme est incapable de marcher régulièrement sans soutien ou support. 
L’image d’angiographie (vaisseaux sanguins) par résonance magnétique révèle que la fosse cérébrale postérieure (partie supérieure de l’image), où le cervelet est absent, n’a pas d’artères cérébelleuses apportant normalement le sang au cervelet. Crédit photo: Feng Yu et al. Après des examens plus approfondis sur les capacités de la jeune femme, il semble évident qu’elle comprenne bien les différents mots mais a de la difficulté à les prononcer ( voix tremblante, mots mal articulés, etc.) Malgré tout ,les médecins ont été surpris de constater que ses symptômes correspondaient davantage avec une insuffisance légère ou modérée du cervelet mais pas une absence complète. Malgré sa condition, la jeune femme a pu se marier et avoir une fille neurologique normale, sans complication lors de la grossesse. Les structures et les tissus entourant le cervelet manquantes semblent être généralement bien formée avec aucun signe de défauts extrêmes. Bien qu’il existe environ une trentaine de malformations connues associées à une désorganisation du cervelet, l’absence complète de la structure est plus difficile à comprendre. Cette femme représente une occasion unique d’étudier les effets de cette anomalie chez un adulte vivant. On ne connaît pas les impacts de son état à moyen et long terme, mais le fait qu’elle ait atteint cette étape dans sa vie est un témoignage de la plasticité (capacité d’adaptation) du cerveau.